中国小儿血液与肿瘤杂志

2007, (01) 9-12+16

[打印本页] [关闭]
本期目录(Current Issue) | 过刊浏览(Past Issue) | 高级检索(Advanced Search)

应用PCR结合反向斑点杂交技术检测β-地中海贫血
Detection of β-thalassemia by PCR connected with reverse dot blot

李翠莲;杨跃煌;代宏剑;

摘要(Abstract):

目的探讨一种简便、高效可同时检测β-地中海贫血多基因位点突变的基因诊断技术。方法采用多聚酶链反应(PCR)结合反向斑点杂交(RDB)技术。结果486例疑诊患者共检测出175例为β-地中海贫血,检出9种基因突变类型22种组合形式,包括纯合子、杂合子以及双重杂合子。结论β-地中海贫血基因突变类型多样,基因组合形式复杂,多聚酶链反应结合反向斑点杂交技术(PCR/RDB)简便、高效、准确可靠,适于β-地中海贫血的基因诊断和实验研究,可作为常规方法推广用于临床标本的检测和产前诊断。

关键词(KeyWords): 反向斑点杂交;β-地中海贫血;基因诊断

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation):

作者(Author): 李翠莲;杨跃煌;代宏剑;

Email:

DOI:

扩展功能
本文信息
服务与反馈
本文关键词相关文章
本文作者相关文章
中国知网
分享