中国小儿血液与肿瘤杂志

2013, v.18(06) 259-263

[打印本页] [关闭]
本期目录(Current Issue) | 过刊浏览(Past Issue) | 高级检索(Advanced Search)

南宁地区14096例儿童地中海贫血筛查与基因诊断分析
Screening and gene diagnostic analysis of thalassemia in 14 096 children from Nanning district

李东明;玉晋武;韦媛;何升;阙婷;

摘要(Abstract):

目的了解南宁地区儿童地中海贫血(TM)发生情况、基因突变类型及频率。方法通过全血细胞分析、血清铁蛋白检测对南宁地区14 096例儿童进行TM初步筛查,对筛查结果阳性者进行α-TM或(和)β-TM基因突变检测。结果初步筛查阳性2 594例,阳性率18.40%,进一步经基因分析确诊TM 1 878例,检出率13.32%,其中α-TM和β-TM分别为1161例(8.24%)和855例(6.07%),其中包括α-TM合并β-TM 138例(0.98%),中间型、重型TM 334例(2.37%)。检出α-TM基因型共22种,以--sea/αα为主,占49.79%;β-TM基因型共28种,以CD41-42(-TCTT)/N和CD17(A→T)/N为主,分别占40.70%和25.73%。6种α-等位基因1410个,以--sea为主,突变率为2.84%;10种β-突变位点967个,以CD41-42(-TCTT)和CD17(A→T)为主,突变率为1.59%和0.98%。结论南宁地区儿童TM发生率高,TM基因突变类型多,应加强育龄人群及新生儿期TM筛查,以降低TM相关出生缺陷率,早期干预治疗。

关键词(KeyWords): 地中海贫血;儿童;筛查;基因诊断;基因突变

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation):

作者(Author): 李东明;玉晋武;韦媛;何升;阙婷;

Email:

DOI:

参考文献(References):

扩展功能
本文信息
服务与反馈
本文关键词相关文章
本文作者相关文章
中国知网
分享