中国小儿血液与肿瘤杂志

2017, v.22(02) 72-77

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儿童Pre-B急性淋巴细胞白血病和急性髓系白血病特异遗传亚型
Specific genetic subtypes of childhood B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia and acute myeloid leukemia

郭晓红;尹亭亭;刘恋;

摘要(Abstract):

目的总结儿童急性白血病(AL)特异遗传亚型的发生率和特征,为评估预后提供依据。方法对365例AL患儿进行骨髓染色体核型检测分析白血病细胞的遗传学特点,荧光原位杂交(FISH)检测特异基因及相应位点拷贝数变异。结果 175例前体B急性淋巴细胞白血病(Pre-B ALL)和54例急性髓系白血病(AML)存在特异亚型。在Pre-B ALL中,高超二倍体最常见(33%),t(12;21)/ETV6-RUNX1、t(4;11)/MLL重排、t(9;22)、t(1;19)和iAMP21占比分别为22%、5%、3%、7%和1%。在AML中,MLL重排最常见(18%),其中t(9;11)型占56%;BCR/ABL阳性1例,FISH证实是隐匿核型ins(22;9);t(8;21)、t(15;17)和inv(16)分别占12%、15%和8%。倍体水平显示ALL高超二倍体和AML超二倍体获得染色体方式为非随机性。值得注意的是特异亚型中的变异型和不同附加异常,如额外融合,del(9p),del(12p),dup(1q)和非整倍体等畸变。结论儿童Pre-B ALL和AML中特异遗传亚型的发生率与西方儿童相似,揭示遗传异质性可能有助于预后研究。

关键词(KeyWords): 儿童;急性淋巴细胞白血病;急性髓系白血病;细胞遗传学;荧光原位杂交

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作者(Author): 郭晓红;尹亭亭;刘恋;

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