- 冉静莹;杨龙;杨冠龙;闵燕平;吴爽;张园;王春美;李白;刘玉峰;徐学聚;
目的 探讨儿童恶性横纹肌样瘤(MRT)的临床特征、治疗策略及预后影响因素。方法回顾性分析2016年10月—2024年10月在郑州大学第一附属医院儿童血液肿瘤科收治的25例MRT患儿的临床资料，采用Kaplan-Meier法计算其总生存率(OS)和无进展生存率(PFS)，采用Cox回归模型分析预后影响因素。结果 25例MRT患儿中肾外非中枢神经系统横纹肌样瘤(EERT)9例、肾脏恶性横纹肌样瘤(MRTK) 5例、中枢神经系统非典型畸胎样横纹肌样瘤(ATRT) 11例。确诊时临床分期Ⅰ～Ⅱ期8例，Ⅲ～Ⅳ期17例。25例患儿均行肿瘤手术切除，其中20例完全切除，5例部分切除; 19例接受综合治疗，其中1例接受免疫治疗、1例复发后接受靶向治疗和自体造血干细胞移植。截至2024年12月，存活9例，死亡16例。MRT患儿总2年OS和PFS分别为46.9%和25.7%。Cox回归模型分析显示:治疗方式(HR:18.952,95%CI:2.757～130.290,P=0.003)是影响患儿OS预后的独立危险因素，临床分期(HR=6.845,95%CI:1.188～39.426,P=0.031)、肿瘤直径(HR=0.188,95%CI:0.052～0.687,P=0.011)是影响患儿PFS的独立危险因素。结论 MRT病死率高，预后差，临床分期为Ⅲ～Ⅳ期、肿瘤直径≥70 mm是促进疾病进展的危险因素，个体化综合治疗可改善患儿预后。
2026年01期 v.31 28-33页 [查看摘要][在线阅读][下载 185K] [下载次数：2 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：1 ] - 石鑫;张伟令;黄东生;张谊;
目的 总结儿童脑膜旁转移横纹肌肉瘤(PM-RMS)患儿的临床特征和预后特点。方法回顾性分析首都医科大学附属北京同仁医院儿科自2021年12月—2025年03月收治的12例明确诊断脑膜旁转移横纹肌肉瘤患儿的临床资料。结果 共收集12例以复发、进展存在脑膜旁软组织侵犯及中枢神经系统侵犯RMS患儿，男孩2例，女孩10例; 6例9岁以下，6例为9～14岁。12例患儿经规律鞘注治疗、化疗、放疗治疗后，中位随访24.5个月，4例存活，8例患儿死亡，最长延长生存期32个月。结论 本组患儿整体生存率较差，初诊治疗规范对改善预后至关重要。同仁方案可有效延长患儿生存期。
2026年01期 v.31 34-38页 [查看摘要][在线阅读][下载 130K] [下载次数：1 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：1 ] - 李乐宸;石诺妍;王丽敏;丁璐月;董世杰;张杰;冯树彬;张现伟;王天有;刘炜;
目的 探讨丛状神经纤维瘤病(PN)的临床特征及靶向治疗结果。方法 回顾分析2024年1月—2025年5月接受司美替尼靶向治疗的17例PN患儿的临床资料。结果 17例患儿，男8例，女9例，中位年龄10.7(4～14)岁。新发突变占41%，其中外显子和内含子突变分别占24%和18%。患儿临床表现:咖啡牛奶斑100%，雀斑47%，皮肤型神经纤维瘤59%，矮小18%，毁容47%，疼痛35%，活动受限29%，骨破坏35%，脊柱侧弯65%;存在lisch结节47%;头颅MRI异常信号多位于丘脑，但无严重神经系统症状; 2例基因相同突变，临床表现却不全相同;最大PN位于头颈部47%，发生恶性神经鞘瘤6%。17例患儿中6例有手术史，术后瘤体均复发。对11例患儿行靶向治疗后瘤体影像学评估，瘤体最大径变短者占73%，药物不良反应包括痤疮3例、Ⅱ度黏膜炎3例、皮疹1例。结论 PN多发生在学龄期和青春期;新发突变多;临床表现复杂，毁容、脊柱侧弯、骨破坏、功能障碍，少数可有恶变，手术切除复发率高是PN临床特点。靶向治疗大多患者瘤体缩小，不良反应少。
2026年01期 v.31 39-44页 [查看摘要][在线阅读][下载 159K] [下载次数：3 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：2 ] - 罗熙媛;管贤敏;
目的 分析儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)合并股骨头坏死的临床特征、治疗及预后。方法 收集重庆医科大学附属儿童医院2012年1月—2024年12月期间儿童ALL合并股骨头坏死的患儿病例资料，进行回顾性分析和总结。结果 本研究共纳入儿童ALL合并股骨头坏死患儿13例，在影像学上均表现出股骨头坏死的特征。股骨头坏死的诊断中位年龄为12(5～17)岁，其中8名女性，5名男性。B-ALL 11例，T-ALL 2例，中危组11例，高危组2例。采用CCCG-ALL-2015方案治疗的有8例，CCCG-ALL-2020方案治疗的有4例，CCLG 2008方案治疗的1例。泼尼松累积剂量中位数为9181.3mg/m~2，培门冬酶累积剂量中位数为218075 U/m~2，甲氨蝶呤累积剂量中位数为23901.3 mg/m~2。股骨头坏死的中位时间为化疗后17(9～28)个月，其中单侧股骨头坏死9例，双侧股骨头坏死4例;发生于化疗前1例，维持治疗期11例，造血干细胞移植后1例。6例通过保守治疗后好转，1例完成髋关节置换手术，2例现仍保守治疗中，计划成年后完善髋关节置换手术，1例因白血病复发放弃治疗，3例失访。结论 在年龄≥10岁且风险评估为中高危的女性儿童ALL患者中，股骨头坏死较为多见，且多发生于维持治疗阶段。当泼尼松累积剂量超过10000 mg/m~2且培门冬酶累积剂量超过200000 U/m~2时，发生股骨头坏死的患儿后续可能需手术干预。
2026年01期 v.31 45-52页 [查看摘要][在线阅读][下载 160K] [下载次数：0 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：2 ] - 王静;马静瑶;魏沄沄;李泽坤;吴润晖;
目的 了解以血小板减少或血栓为首发表现的原发性抗磷脂综合征(PAPS)的临床特征及预后。方法 对2020年1月1日—2025年1月1日收治的表现为血小板减少和/或血栓、并排除系统性红斑狼疮等继发APS的病例进行回顾性分析。结果 纳入10例患儿，中位年龄9.7岁，均合并凝血功能异常及血栓，APTT延长及DD升高各8例，血栓以下肢静脉血栓为主;血小板减少7例。稀释蝰蛇毒时间阳性8例，抗心磷脂抗体阳性6例，抗β_2糖蛋白I抗体阳性6例。中位随访时间710.33天，未发现结缔组织病证据及复发患者，1例因肺栓塞死亡，9例疾病控制。结论 此类PAPS患儿血小板呈轻-中度减低，出血症状不重;血栓以下肢深静脉血栓最多，常为多部位血栓;定量抗体滴度以中滴度为主;经过积极抗凝联合免疫等治疗大多预后良好，但依然存在肺栓塞致死。
2026年01期 v.31 53-56页 [查看摘要][在线阅读][下载 122K] [下载次数：0 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：1 ] - 祁艳卫;李杨;高磊;白玉坤;王若晗;王宝睿;仲智勇;
目的 探讨小儿原发性腹膜后未成熟畸胎瘤临床特点、治疗方法及预后。方法 回顾性分析我院2013年1月—2023年1月收治的8例患儿资料。男3例、女5例，年龄7天～7月(中位3个月14天)。临床表现为产检发现1例、腹部膨隆或肿块6例、黄疸1例。术前甲胎蛋白(AFP)均增高，彩超及CT提示腹膜后囊实性肿物伴钙化。结果 术前AFP比值为1.7～136.5。7例行肿瘤切除术，1例行活检术。病理均为未成熟畸胎瘤(1级2例、2级4例、3级2例)，5例Ki-67阳性。2例术后行PEB化疗。随访1～112个月，7例无瘤存活，1例死于肿瘤进展。结论 早诊断、早手术对该病预后至关重要，规范综合治疗后多数预后良好，需长期随访。
2026年01期 v.31 57-61页 [查看摘要][在线阅读][下载 184K] [下载次数：1 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：6 ]