- 孙豫兰;何海龙;赵文理;展世宏;时春明;赵贝贝;
目的对58例混合谱系白血病(MLL)融合基因阳性的儿童急性淋巴细胞性白血病(ALL)的治疗结果进行分析,探讨影响无事件生存率(EFS)的因素。方法以58例MLL融合基因阳性的ALL患儿为研究对象,对其治疗及预后进行回顾性分析,采用卡方检验对比治疗组及放弃组的临床特征,Kaplan-Meier方法进行生存分析,lon-rank方法进行组间比较,COX比例风险模型分析独立因素的影响。结果 58例患儿放弃治疗20例,依从治疗38例,总完全缓解(CR)率76%(29/38),其中MLL-AF4组CR率11%(1/9),非MLL-AF4组CR率97%(28/29),两组差异有显著性;总体3年EFS为(60.4±8.4)%,5年EFS为(45.7±9.8)%,MLL-AF4、MLL-AF9、dupMLL三组5年EFS分别为(11.1±10.5)%、(66.7±9.5)%、(75.0±15.8)%,差异有显著性。结论 MLL融合基因阳性ALL的预后与MLL融合基因类型有关,MLL-AF4阳性患儿较其它类型CR率低,预后差。
2013年03期 v.18 103-106页 [查看摘要][在线阅读][下载 348K] [下载次数：174 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：13 ] |[阅读次数：69 ] - 王宏胜;翟晓文;李军;苗慧;陆凤娟;朱晓华;孟建华;高怡瑾;钱晓文;董岿然;吴玥;
目的利用SNaPshot SNP分型技术检测儿童淋巴瘤患者肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因-308 G/A位点及淋巴毒素(LTα)基因+252 A/G位点的单核苷酸多态性(SNP),探讨TNF基因多态性与儿童淋巴瘤临床特征及预后的关系。方法收集2004年7月-2011年7月在我院血液科确诊的儿童淋巴瘤患者血样,提取基因组DNA,用SNaPshot SNP分型技术检测TNF-α基因-308G/A位点及LTα基因+252 A/G位点的单核苷酸多态性,分析TNF-α/LTα基因多态性与淋巴瘤患儿的临床特征及预后的关系。结果 62例淋巴瘤患儿中,非霍奇淋巴瘤51例,霍奇金病11例,TNF-α-308位点与LTα+252位点基因存在遗传连锁不平衡现象。将含2个及以上TNF或LTα高产位点的基因型定义为高危型,少于2个高产位点的基因型定义为低危型。对56例随访治疗的淋巴瘤患儿以Kaplan-Meier方法进行生存分析,高危型组和低危型组5年无事件生存率(EFS)分别为47%、75%(Log-rank检验,P=0.045),差异有显著性;对51例非霍奇金淋巴瘤患儿分析,高危型组和低危型组的5年EFS分别为53.5%、71.4%(Log-rank检验,P=0.288),差异无显著性。结论 TNF-α-308位点和LTα+252位点多态性联合危险度分型可能与儿童淋巴瘤预后有关。
2013年03期 v.18 107-111页 [查看摘要][在线阅读][下载 561K] [下载次数：123 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：1 ] |[阅读次数：87 ] - 窦冰华;王春美;王璐;白松婷;盛光耀;
目的探讨郎格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)病损区郎格汉斯细胞(LC)及其中Birbeck颗粒的超微结构,为研究Birbeck颗粒的来源、形态、空间结构提供依据。方法透射电镜观察8例儿童LCH患者病变区LC及Birbeck颗粒的超微结构。结果 8例LCH患儿病损区均可见典型LC,其中6例LC中可见Birbeck颗粒,大部分位于胞浆中,部分位于细胞膜内侧,与细胞膜相连续,细胞膜外也可见Birbeck颗粒样结构存在;典型Birbeck颗粒呈棒状、网球拍样,也可呈不规则形,周围常伴有圆形空泡样结构。结论 Birbeck颗粒可能起源于细胞膜,空间结构可能为不规则形,其形态具有多样性,不规则性,非典型Birbeck颗粒也具有诊断意义。
2013年03期 v.18 112-115页 [查看摘要][在线阅读][下载 513K] [下载次数：86 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：1 ] |[阅读次数：50 ] - 杨静薇;蒋慧;王雪莉;史青;陆正华;邵静波;李红;张娜;
目的探讨Wnt信号通路中β-catenin、cyclinD1和C-myc蛋白在儿童肾母细胞瘤中的表达及临床意义。方法用免疫组织化学EnVision System二步法检测34例初发小儿肾母细胞瘤及15例肾母细胞瘤旁正常肾组织病理石蜡标本中β-catenin、CyclinD1和C-myc蛋白的表达情况。结果儿童肾母细胞瘤中β-catenin、cyclinD1和C-myc表达阳性率高于瘤旁正常肾脏组织,差异有显著性,三者表达的阳性率呈正相关性(P<0.01);β-catenin、cyclinD1及C-myc的表达分别与儿童肾母细胞瘤组织分型、临床分期或复发转移相关(P<0.05)。结论β-catenin、cyclinD1和C-myc在儿童肾母细胞瘤组织中表达阳性率高,联合检测β-catenin、cyclinD1和C-myc有助于判断预后。
2013年03期 v.18 116-119页 [查看摘要][在线阅读][下载 513K] [下载次数：199 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：8 ] |[阅读次数：58 ] - 曹娟;文飞球;徐金永;陈小文;崔东;李红;王玲;
目的研究人类长链非编码RNA(lncRNAs)母系印记基因3(MEG3)在胚胎性横纹肌肉瘤凋亡中的作用,并探讨其分子机制。方法分析18例胚胎性横纹肌肉瘤的临床特征,免疫组织化学法检测肿瘤组织凋亡相关基因产物的表达,TUNEL法检测凋亡指数,qRT-PCR法检测MEG3在18例胚胎性横纹肌肉瘤及7例正常骨骼肌中的表达情况。结果 18例胚胎性横纹肌肉瘤临床表现因发病部位不同可有多种临床症状,免疫组织化学检测与肿瘤凋亡相关的P53、Caspase-9及Caspase-3均阳性表达,Ki-67核增殖指数达40%;TUNEL法检测平均凋亡指数为37%;qRT-PCR法检测18例胚胎性横纹肌肉瘤组织中MEG3表达较7例正常骨骼肌组织显著增高(P<0.05)。结论 MEG3与胚胎性横纹肌肉瘤凋亡呈正相关关系。
2013年03期 v.18 120-123+128页 [查看摘要][在线阅读][下载 656K] [下载次数：310 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：6 ] |[阅读次数：94 ] - 陈晓东;张瑞彪;彭泽华;陈林兴;王鸿武;林伟青;蔡志伟;秦山;刘必刚;王天有;马廉;
目的了解汕头市农村2～7岁儿童的营养及贫血状况。方法以2012年1月～5月广东省汕头市581名2～7岁农村儿童作为调查对象,测量身高、体重等体格发育指标,同时抽取其静脉血检测血红蛋白(Hb)、血清铁蛋白、血清铁、血清叶酸及维生素B12。结果汕头市农村地区2～7岁儿童生长迟缓率为7.8%,低体重率为4.2%,消瘦率为2.5%,超重率为4.1%,肥胖率为1.2%。生长迟缓、低体重与消瘦的患病率随年龄增长呈上升趋势(趋势χ2检验,P值均<0.05)。贫血患病率为6.9%,大年龄组(5～7岁)贫血患病率高于小年龄组(2～4岁)(P<0.01)。血清铁蛋白降低率为4.7%,血清铁缺乏率为13.6%,血清叶酸缺乏率为0.9%、边缘性缺乏率为13.3%,血清维生素B12缺乏率为0.5%、边缘性缺乏率为1.7%。贫血组血清铁平均浓度显著低于非贫血组(P<0.01),血清铁缺乏组贫血患病率显著高于血清铁正常组[OR=3.9(95%CI:2.0～7.9),P<0.01]。结论汕头市农村地区2～7岁儿童营养及贫血控制情况较理想,但仍有一定进步空间。可通过加强向家长和教师宣传营养保健知识,改善儿童膳食结构,来进一步提高儿童健康水平。
2013年03期 v.18 124-128页 [查看摘要][在线阅读][下载 493K] [下载次数：101 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：1 ] |[阅读次数：80 ]
- 陈以乔;马晓莉;金眉;张大伟;
目的探讨伴染色体17q获得的神经母细胞瘤(NB)的临床特点及预后。方法回顾性分析我中心同期诊治的3例伴染色体17q获得的NB患儿的临床特征和近期治疗效果。NB患儿的诊断标准、肿瘤分期、临床危险度分组、治疗方案和疗效标准均根据北京儿童医院NB方案(BCH-NB-2007方案)。随访到2012年5月31日。应用FISH方法进行肿瘤组织细胞遗传学检查。结果 3例患儿确诊年龄均>18个月,病程1～6个月。原发瘤灶位于腹膜后或肾上腺,伴广泛转移,如淋巴结、骨髓、多部位骨骼转移等。INSS分期均为Ⅳ期,属高危组。3例患儿的原发瘤灶均存在染色体17q获得,无N-myc基因扩增及染色体1p缺失。均按高危NB方案治疗,1例于治疗5个月出现肿瘤进展,表现为发热、骨痛,放弃治疗。另外2例随访9个月和4个月,未见肿瘤进展或新发瘤灶。结论染色体17q获得的NB临床表现呈高度恶性,广泛转移。染色体17q获得可能与其它临床危险因素共同影响NB预后。
2013年03期 v.18 129-132页 [查看摘要][在线阅读][下载 471K] [下载次数：62 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：125 ] - 刘楠;陈艳玲;佟彤;陈悦;
目的探讨儿童噬血细胞综合征的临床诊断标准及其骨髓细胞学检查结果对于临床诊断的意义。方法回顾分析2008年5月-2011年5月于我院确诊为噬血细胞综合征的22例患儿的病历资料及骨髓细胞学特点。结果 22例患儿均符合国际组织细胞协会HLH-2004方案诊断标准。均有发热、脾大及血清铁蛋白增高,18/22例(82%)伴外周血至少两系减低,15/19例(79%)伴低纤维蛋白原血症,14/20例(70%)伴高三酰甘油血症,14/22例(64%)患儿在初诊时骨髓中找到噬血细胞。结论骨髓涂片见到噬血细胞不是儿童噬血细胞综合征临床诊断的必备条件,初诊时进行骨髓细胞学检查有助于噬血细胞综合征的诊断与鉴别诊断,在治疗过程中复查骨髓有助于指导治疗。
2013年03期 v.18 132-134页 [查看摘要][在线阅读][下载 464K] [下载次数：153 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：4 ] |[阅读次数：53 ] - 孙巍;王晓华;
目的探讨父供子单倍型造血干细胞移植治疗高危白血病的临床特点及疗效。方法对2例高危白血病接受父供子单倍型造血干细胞移植患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 2例患儿回输有核细胞数分别为17.7×108/kg、8.3×108/kg,白细胞植活时间分别为+7 d和+16 d,血小板植活时间分别为+18 d和+8 d;2例均转为完全供者型;1例出现急性肠道GVHD(Ⅳ度),1例出现皮肤Ⅱ度GVHD;1例因移植后感染于+146 d死亡,1例存活,均无白血病复发倾向。结论非去T细胞性单倍型异基因造血干细胞移植正逐渐成为一种安全有效的治疗方法,为缺乏HLA完全相合相关或无关供者的高危难治性白血病患者提供了新的治疗选择。同时也提示父亲或父系抗原供者同样可以作为异基因造血干细胞来源。
2013年03期 v.18 135-138页 [查看摘要][在线阅读][下载 501K] [下载次数：46 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：2 ] |[阅读次数：71 ] - 赵文;马晓莉;金眉;张大伟;张永红;张蕊;王焕民;秦红;周春菊;
目的总结儿童颅外原始神经外胚叶肿瘤(PNET)的临床资料及远期疗效,以进一步了解PNET的临床特点,指导诊疗及评估预后。方法回顾性分析我院2008年1月-2010年6月,收治的5例颅外PNET患儿的临床资料,分析其临床表现、诊断、治疗方法及预后。结果根据临床表现、体征、病理检查、影像学检查等,5例患儿均确诊为PNET,按照北京儿童医院-2007-CCG7942-PNET改良方案,经过手术、化疗及放疗等多学科联合治疗,3例患儿完成全部治疗,停止治疗前评估均完全缓解,其中1例停止治疗已1年8个月,无复发;余2例患儿分别于停药后8个月和停药后2个月本病复发。另外2例患儿因治疗期间疾病进展,其中1例死亡,另1例采用姑息治疗。结论儿童颅外PNET是一种高度恶性肿瘤,该病诊治难度大,易复发,需多学科联合诊治。
2013年03期 v.18 139-141页 [查看摘要][在线阅读][下载 484K] [下载次数：80 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：98 ]