- 李子平;卫凤桂;梁文怡;符祥猛;徐浩育;张辉;
目的研究CST7-CTSS轴在急性早幼粒细胞白血病(APL)发病中的作用。方法收集急性髓系白血病表达谱数据集,进行相关性分析明确融合基因PML-RARα与CST7的表达关系,并对其靶蛋白酶进行相关性分析。结果通过RT-qPCR评价PML-RARα对CST7-CTSS轴的影响。通过敲低CST7表达,检测其对APL细胞分化的影响。通过相关性分析发现CST7仅在携带PMLRARα的APL患者中显著增高。随着全反式维甲酸(ATRA)诱导APL分化,CST7基因表达逐渐降低;利用Zn剂处理PR9细胞诱导PML-RARα表达后,CST7 mRNA表达水平明显增高。生物信息分析显示CTSS是CST7的潜在上游蛋白,在APL中显著低表达; CTSS表达水平随着APL细胞诱导分化逐渐上调。敲低CST7基因,能部分易化ATRA诱导APL细胞分化。结论 PML-RARα可能直接转录激活CST7,进而影响其靶蛋白酶的功能。CTSS是CST7的潜在靶蛋白酶之一,ATRA可能逆转CST7-CTSS的病理性异常以改善APL治疗。
2020年06期 v.25 323-328页 [查看摘要][在线阅读][下载 1113K] [下载次数：169 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：2 ] |[阅读次数：7 ] - 黄昆;吴润晖;甄英姿;李刚;吴心怡;李泽坤;陈振萍;
目的建立凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22倒位的反转录巢氏PCR检测技术,与长链PCR进行比较。方法选取45例已在我院确诊为重型血友病A男性患者及3例血友病患者母亲,应用改良的反转录巢氏PCR检测和长链PCR方法检测患者是否存在内含子22倒位,对22倒位阴性患者进一步做内含子1倒位和二代基因测序验证。结果长链PCR检测45例患者中,内含子22倒位阳性20例,阴性25例。反转录巢氏PCR结果与长链-PCR一致。两种方法检测均阴性患者经二代测序及内含子1倒位检测,证实均存在FⅧ基因非22倒位的突变,其中4例巢式PCR产物凝胶电泳未见扩增条带判读为阴性的样本,2例为大片段缺失,2例为无义突变。结论反转录巢式PCR与长链-PCR对内含子22倒位的检测结果完全一致,有望作为一种快速准确的内含子22倒位检测方法在血友病基因诊断中予以应用。
2020年06期 v.25 329-333页 [查看摘要][在线阅读][下载 317K] [下载次数：104 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：2 ]
- 成海燕;常晓峰;任清华;孟德光;王佳荣;秦红;王焕民;
目的探讨快速人源肿瘤异种移植模型(S-PDTX)技术在儿童复杂难治恶性实体肿瘤组织中应用的可能性。方法首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤外科和保定病区就诊的实体肿瘤患儿中,纳入10例化疗无效、化疗中进展或复发病例,术中切除病变组织,依据S-PDTX操作流程,对不同的化疗方案进行小鼠体内药物学检测,筛选出最优的化疗方案。结果 10例患儿中,肾脏肿瘤5例,软组织肉瘤3例,肝母细胞瘤1例,神经母细胞瘤1例;其中7例为初次手术标本进行S-PDTX建模,3例为复发标本进行建模; 10例患儿均建模成功,进行药敏检测,筛选出有差别的化疗方案;4例患儿已结束化疗,2例因化疗中感染死亡,4例仍在治疗中。结论 S-PDTX技术以免疫缺陷小鼠作为肿瘤患儿的"替身",对不同的化疗方案和药物进行药物敏感性检测,筛选出有差别的治疗方案,可以用于临床用药参考和治疗方案调整。
2020年06期 v.25 334-338页 [查看摘要][在线阅读][下载 466K] [下载次数：52 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：1 ] |[阅读次数：6 ] - 徐悠;余惠平;许雪雪;胡淼;杨剑峰;张晓倩;李靖;李豪;
目的总结扶正解毒方治疗儿童持续性、慢性免疫性血小板减少症(ITP)的临床疗效。方法回顾分析本院近两年就诊的持续性、慢性ITP患儿52例,予扶正解毒方治疗6个月后的出血情况及血小板计数,继续随访2个月。结果 (1)治疗前与治疗3、6个月后出血症状评分分别是(0.98±1.163)、(0.29±0.696)和(0.13±0.525)。(2)治疗前与治疗3、6个月后血小板计数分别为(38.48±23.859)×10~9/L、(72.35±50.103)×10~9/L和(81.38±54.212)×10~9/L,差异有显著性(P <0.05)。(3)治疗3个月后,完全反应率11.5%,总有效率36.5%;治疗6个月后,分别增至28.8%和53.8%。(4)随访2个月,45例(86.5%)患儿完成随访,完全反应率40.0%,总有效率62.2%。结论扶正解毒方治疗儿童持续性、慢性ITP,可改善患儿出血症状,提升血小板计数。
2020年06期 v.25 339-342页 [查看摘要][在线阅读][下载 100K] [下载次数：155 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：8 ] |[阅读次数：10 ] - 李楠;姚佳峰;马晓莉;王方明;姜锦;
目的回顾性分析儿童神经母细胞瘤化疗后合并血流感染的病原菌种类、分布及耐药情况,为临床合理使用抗菌药物提供依据。方法收集2015年1月1日—2019年12月31日首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心诊断神经母细胞瘤并接受化疗的病例,送检血培养阳性且排除污染和定植的标本,分析病原菌的分布和耐药情况。结果全部血流感染患儿中革兰阴性菌感染25例,占48.1%(均为革兰阴性杆菌);革兰阳性菌感染25例,占48.1%(其中革兰阳性球菌22例,革兰阳性杆菌3例);真菌感染2例,占3.8%。革兰阴性菌感染中以铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌、肺炎克雷伯菌为主要致病菌;革兰阳性菌感染则主要为人葡萄球菌、表皮葡萄球菌。革兰阴性菌感染中检测到超广谱β内酰胺酶(ESBL)阳性占24%,碳青霉烯耐药革兰阴性杆菌(CRO)占40%;革兰阳性菌感染中,共检出耐甲氧西林葡萄球菌(MRS) 60%。结论儿童神经母细胞瘤化疗后合并血流感染者以细菌感染为主,革兰阳性菌常见,不动杆菌感染及日益上升的凝固酶阴性葡萄球菌感染及耐药率需引起重视。
2020年06期 v.25 343-346+365页 [查看摘要][在线阅读][下载 116K] [下载次数：78 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：3 ] |[阅读次数：7 ]
- 殷楚云;邹尧;阮敏;刘晓明;常丽贤;竺晓凡;
<正>1病例资料患儿,女,11岁,2019年9月23日因"发现皮肤出血点1月,发热6天"入院。入院前1月余出现皮肤出血点,伴有面色苍白,无发热、咳嗽、腹痛、腹泻、呕吐等不适,按皮肤过敏予以外用药物治疗。20余天后出现发热,遂至当地儿童医院查血常规示:PLT9×10~9/L,给予免疫球蛋白输注,无好转,遂来我院。门诊查血常规示:Hb 76g/L,WBC 8.23×10~9/L,PLT 31×10~9/L,CT示:两侧少量胸腔积液,脾大。为求进一步诊治收入院。3岁时曾患"过敏性紫癜",已治愈,有"免疫球蛋白"输注史,个人史及家族史无特殊。
2020年06期 v.25 347-349页 [查看摘要][在线阅读][下载 100K] [下载次数：122 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：2 ] |[阅读次数：2 ] - 詹丽萍;阙丽萍;吴正宙;刘典典;徐宏贵;周敦华;方建培;黄科;
<正>1病例资料患儿,女,13岁,因"反复右大腿疼痛6月余,头晕10余天"于2016年9月入院。初诊时骨髓形态:原始与幼稚淋巴细胞占有核细胞96.5%,免疫分型为B-ALL(CD19、CD10阳性),诊断为急性B淋巴细胞白血病。按照华南地区儿童ALL治疗协作组2016方案化疗。根据患儿骨髓染色体核型为46,
2020年06期 v.25 350-352页 [查看摘要][在线阅读][下载 351K] [下载次数：108 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：1 ] |[阅读次数：3 ] - 张蕾;曹科;李丹;苏国云;赏月;杨卫国;
<正>X连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)是一组危及生命的遗传性疾病,1993年Noguchi等~([1])首次报道X-SCID由编码白介素2受体共同γ链(IL2RG)的基因发生突变所致。IL2RG发生突变后,可致使其编码的γc发生功能缺失,从而严重影响T细胞的发育而导致体内T细胞缺如,X-SCID患者大多3个月龄左右发病,表现为多种机会致病菌感染,治疗困难,多在1岁内死亡。本文报告1例X-SCID患者合并多种机会致病菌感染,并发噬血细胞综合征的临床表现及诊治经过,以提高临床医师对免疫缺陷病并发噬血细胞综合征的认识。
2020年06期 v.25 353-355页 [查看摘要][在线阅读][下载 222K] [下载次数：110 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：1 ] |[阅读次数：3 ] - 刘思兰;陈可可;贺湘玲;
<正>1病例资料患儿女,13岁,因"发现右侧颈部淋巴结肿大2月"入院。外院抗感染治疗无效,后出现声嘶,伴夜间剧烈干咳,无法平卧,外院胸部CT提示纵膈、右锁骨上区多发淋巴结肿大并气管受压变窄,左上肺数个结节灶,病程中无发热、胸痛、乏力消瘦等不适。无烟草烟雾接触史,无先天性肺气道畸形病史,无恶性肿瘤家族史。查体:P 115次/min,BP 130/95 mmHg,端坐位,双侧颈部、锁骨上可触及多个质硬,活动度差,有压痛的淋巴结,右侧颈部淋巴结明显融合呈"串珠样",大小约4cm×3cm,全身其他浅表部位未触及肿大的淋巴结,双肺呼吸音增粗,未闻及干湿性啰音。
2020年06期 v.25 356-358页 [查看摘要][在线阅读][下载 776K] [下载次数：57 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：1 ] |[阅读次数：2 ] - 薛露;王玥;王丹;何悦铭;武双双;李春怀;
<正>1病例资料患儿,女,3个月15天,因"鼻塞、流涕10天,咳嗽1周,发现贫血及血小板减少1天"入院。患儿系第1胎第1产,足月,顺产,生后母乳喂养,喂养困难,体重增长缓慢,出生体重3.75kg,3个月15天体重4.9kg。母孕期健康,否认毒物及特殊药物接触史。父母非近亲结婚,否认血液病及遗传病家族史。入院查体:T 36.5℃,P 168次/分,R 50次/分,BP 90/60mmHg,精神差,中度贫血貌,周身皮肤未见皮疹及出血点,浅表淋巴结未触及肿大,头发稀少,稍黄,前额隆起,鼻梁稍平,上颚增厚,张口呼吸,无鼻翼煽动,无口唇发绀,三凹征弱阳性,咽充血,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心率168次/分,
2020年06期 v.25 359-361页 [查看摘要][在线阅读][下载 923K] [下载次数：91 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：2 ] |[阅读次数：4 ]
- 王小玲;席亚明;
<正>急性淋巴细胞白血病(ALL)是急性白血病的一种,是儿童最常见的恶性肿瘤~([1])。在过去的几十年里,由于采用了基于化疗、手术、放疗和造血干细胞移植的多学科方法,ALL患儿生存率提高。然而化疗后一系列的副作用,包括对免疫系统的损害导致的淋巴细胞亚群的持续耗竭和针对疫苗可预防疾病(vaccines prevent diseases,VPDs)的保护性抗体的丢失,都给患儿化疗后健康生存带来风险~([2])。儿童癌症患者在治疗后的生存期比成人患者更长,在此期间容易受到VPDs的影响~([3]),这种情况可能通过化疗后疫苗加强接种来解决。
2020年06期 v.25 362-365页 [查看摘要][在线阅读][下载 102K] [下载次数：174 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：2 ] |[阅读次数：5 ] - 李琴;麦惠容;
<正>二代测序(next-generation sequencing,NGS)又称高通量测序,该技术利用一个通用大型引物库进行多重PCR,再进行高通量测序和生物信息分析,不仅摆脱了传统PCR技术设计患者特异性引物的繁琐步骤,还增加了测序深度。近年来越来越多的团队发现了NGS的测序优势并将其引入微小残留病(measurable residual disease/minimal residual disease,MRD)检测领域。而MRD是儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)重要疗效指标,是影响ALL预后的最强独立因素~([1-2])。目前最常用于ALL-MRD检测的技术是流式细胞术(flow cytometry,FCM)和实时定量PCR(real-time quantitative PCR,RQ-PCR)。
2020年06期 v.25 366-368页 [查看摘要][在线阅读][下载 99K] [下载次数：320 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：2 ] |[阅读次数：3 ] - 姜博航;郑胡镛;
<正>白血病是15岁以下儿童最常见的恶性肿瘤~([1]),其中急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)是儿童最常见的白血病类型,其发病率是急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的5倍~([2])。以高钙血症起病的ALL意指诊断之初或复发之初即存在的、由白血病本身引起的、与内分泌疾病及钙离子的摄入和排出异常无关的高钙血症合并ALL。以高钙血症起病的肿瘤病例并不罕见,
2020年06期 v.25 369-372页 [查看摘要][在线阅读][下载 109K] [下载次数：211 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：3 ] |[阅读次数：9 ] - 苏雁;马晓莉;
<正>生殖细胞肿瘤(germ cell tumors,GCTs)约占0～18岁儿童恶性肿瘤的3%,大多数GCTs起源于性腺的睾丸、卵巢部位,约2%～5%GCTs发生在性腺外的身体中线部位,如骶尾部、腹膜后、颅内、纵隔。原发性纵隔GCTs占所有GCTs的1%～3%~([1-3]),40%为精原细胞瘤(seminoma germ cell tumor,SGCT),60%为非精原细胞瘤(nonseminomatous germ cell tumor,NSGCT),后者包括胚胎癌、畸胎瘤、卵黄囊瘤、
2020年06期 v.25 373-376页 [查看摘要][在线阅读][下载 107K] [下载次数：62 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：2 ] |[阅读次数：3 ]