- 林硕;王凝;吕惠;王书春;阮敏;戚本泉;张小燕;陈玉梅;竺晓凡;陈晓娟;
目的 应用数字PCR(dPCR)方法检测儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)微小残留病(MRD),并分析其对预后的影响。方法 选取本中心收治的149例初诊ALL患儿，应用dPCR进行MRD检测，收集临床资料，进行回顾性队列研究。通过靶向二代测序筛选出的突变基因作为dPCR检测的靶基因，在诱导化疗的第19天和第46天分别进行dPCR检测，根据结果分为MRD<0.001%组(分别标记为A_(19)组、A_(46)组)和MRD≥0.001%组(分别标记为B_(19)组、B_(46)组);所有患儿同时采用多参数流式细胞术(MFC)检测MRD,分为MRD<0.01%组(分别标记为C_(19)组、C_(46)组)和MRD≥0.01%组(分别标记为D_(19)组、D_(46)组)。应用Kaplan-Meier曲线计算总生存率(OS)及无复发生存率(RFS),各组生存曲线的单因素分析比较采用Log-rank检验。结果 149例患儿中男94例、女55例，随访至2024年9月，17例复发，8例死亡。生存分析显示A_(19)组3年OS明显优于B_(19)组[(100±0.0)%vs(90.9±4.3)%],A_(46)组3年OS和3年RFS均明显优于B_(46)组[(100±0.0)%vs(83.3±7.6)%、(92.1±2.9)%vs(78.3±8.6)%](均P<0.05);A_(19)组和B_(19)组3年RFS分别为[(90.1±4.8)%vs(88.0±0.5)%](P>0.05);A_(19)组与C_(19)组、A_(46)组与C_(46)组、B_(19)组与D_(19)组以及B_(46)组与D_(46)组组间3年OS与3年RFS差异无统计学意义(P>0.05)。结论 dPCR灵敏度高，作为ALL-MRD检测方法可有效预测患儿预后，可与MFC联合应用预测ALL患儿预后。
2025年02期 v.30 83-88+104页 [查看摘要][在线阅读][下载 585K] [下载次数：32 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：14 ] - 杨阳;蒋文良;毛国其;陈岑;
目的 研究CXC趋化因子配体12(CXCL12)在急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)中的表达及其与预后的关系。方法 纳入我院2020年3月—2021年12月期间收治的63例初治T-ALL患儿(年龄≤15岁)并对患儿进行风险分层。通过实时定量聚合酶链式反应(qRT-PCR),分别在3个不同的时间点TP0(诊断T-ALL时)、TP1(诱导缓解化疗d19)和TP2(诱导缓解化疗d46),检测患儿骨髓(BM)的CXCL12表达，并通过流式细胞术(FCM)检测TP1和TP2时患儿BM微小残留病变(MRD)水平，随访观察患儿的无事件生存期(EFS)。结果 TP0 BM CXCL12在63名患者中42例低表达，21例高表达。22例低危患儿中3例TP0时BM高表达CXCL12,41例高危患儿中18例(43.90%)TP0时BM高表达CXCL12(P=0.015)。TP1时BM涂片细胞形态学检测结果显示，与低表达相比，高表达CXCL12的T-ALL患儿M2/M3型比例更高，同时BM流式MRD阳性率也较高(P<0.05)。在TP2时，63例患者均获得完全缓解(CR),不同BM CXCL12表达水平患儿的流式MRD阳性率不存在统计学差异(P>0.05)。共有18例患者发生事件，其中BM CXCL12高表达组11例，BM CXCL12低表达组7例，包括13例复发，1例继发肿瘤，3例治疗相关死亡以及1例疾病相关死亡。经Kaplan-Meier生存曲线分析，BM CXCL12低表达患者EFS时间长于BM CXCL12高表达患者[19.09(2.77～42.87)个月vs.17.70(2.23～39.00)个月，χ~2=6.694,P=0.010]。结论 儿童与青少年T-ALL中BM CXCL12高表达的患儿，TP1时BM涂片缓解状态较差(M2或M3)、MRD阳性率较高，并且EFS时间较短。
2025年02期 v.30 89-93页 [查看摘要][在线阅读][下载 167K] [下载次数：6 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：8 ] - 胡波;刘英;刘杨;朱青;张培;彭亚丽;王国敏;张永红;
目的 总结儿童T淋巴母细胞淋巴瘤(T-LBL)的临床特点及改良BFM-95-LBL方案的疗效，探讨预后因素。方法 收集2017年12月1日—2023年7月31日入我院的44例T-LBL患儿的临床资料，按方案分组分层治疗并定期随访。结果 本研究44例患者中，免疫分型示T-LBL 41例，T-LBL伴髓系分化3例；St Jude分期示Ⅱ期1例，Ⅲ期18例，Ⅳ期25例，伴巨大瘤灶29例，白血病期7例，中枢受累6例；38例行融合基因检测：SIL-TAIL 3例，CRLF2、MLL重排CALM-AF10和PTPN11各2例；27例行肿瘤突变基因检测：NOTCH1突变10例，FBXW7突变5例，PIK3C突变4例，PTEN、BCL11B、CDKN2A和JAK1突变各3例；危险度分组：中危7例，高危37例。中期治疗反应评估：完全缓解(CR)11例(25%),部分缓解(PR)33例(75%);首次CR后衔接异基因造血干细胞移植5例(11%)。44例患者中位随访时间45个月，事件5例，3年无事件生存率和总生存率分别为89.8%和91.8%。诊断时分期、分组、骨髓及CNS受累、纵膈巨大瘤灶与预后无明显相关性。结论 伴有纵隔巨大瘤灶并缓解延迟的T-LBL患者可从改良BFM-95-LBL高危组方案治疗中获益。
2025年02期 v.30 94-99页 [查看摘要][在线阅读][下载 219K] [下载次数：24 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：9 ] - 梁雪红;陈开澜;
目的 提高对儿童胸膜肺母细胞瘤(PPB)的诊断和治疗的认识。方法 回顾性分析我院2016年6月—2023年3月收治的7例PPB患儿的临床资料。结果 7例患儿中5例女性，中位年龄34个月。多以呼吸道症状就诊，起病急，症状重。病理分型Ⅱ型2例，Ⅲ型5例。1期手术切除5例，先活检后手术切除1例，仅活检术1例。手术结合化疗4例。仅3例目前无瘤生存(2例为Ⅱ型，1例为Ⅲ型),余4例死亡。结论 儿童PPB恶性程度高，进展快，临床表现缺乏特异性，Ⅱ型及Ⅲ型PPB死亡率仍较高。通过加强儿科医师对PPB的认识、提高早期诊断率，并采用手术联合化疗等的综合治疗策略，有望进一步提高患儿的生存率及生存质量。
2025年02期 v.30 100-104页 [查看摘要][在线阅读][下载 252K] [下载次数：8 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：9 ]
- 黄志君;郑敏翠;旷文勇;何珊;宋娜;邓绍阳;张本山;
目的 探讨儿童肝炎相关再生障碍性贫血(HAAA)临床特征及接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗预后及安全性分析。方法 回顾性研究2018年10月—2023年10月在湖南省儿童医院接受allo-HSCT的57例再生障碍性贫血(AA)患者的临床资料，总结HAAA患者的临床特征，对比分析HAAA与非HAAA接受allo-HSCT治疗的安全性及预后。结果 57例AA患者中，4例初诊到HSCT时间超过中位数157天，其中有3例出现GVHD。7例HAAA组与50例非HAAA组对比分析，Ⅲ-Ⅳ度aGVHD、中重度cGVHD、出血性膀胱炎(HC)、肝静脉闭塞病(VOD)、血栓性微血管病变(TMA)发病率以及1年OS结果无明显差异，两组患者肝脏相关事件发病率分别为42.8%(95%CI 1.20-77.01)和20%(95%CI 0.46-28.48)(P=0.03),具有统计学差异。结论 HAAA接受allo-HSCT是可靠的治疗手段，尽早HSCT可减少不良事件的发生，HAAA接受allo-HSCT出现肝脏相关事件概率更大。
2025年02期 v.30 105-108页 [查看摘要][在线阅读][下载 127K] [下载次数：10 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：7 ] - 袁秀丽;杨楠麟;郎会萍;周哲蝶;徐焕丽;余阅;刘超;陈小文;曹年华;刘宗彬;文飞球;刘四喜;
目的 研究循环肿瘤细胞(CTCs)与横纹肌肉瘤(RMS)患儿临床特征的相关性，探索不同类型CTCs[包括循环杂交细胞(CHC)]在RMS患儿的应用价值。方法 对2020年6月—2023年10月在深圳市儿童医院诊治的24例RMS患儿的临床资料进行总结，分析不同治疗阶段外周血及骨髓血CTCs与临床特征之间的关系。结果 初诊RMS患儿外周血CTC/CHC数量及阳性率与性别、原发部位、病理诊断、危险度分层、转移与否无关(P> 0.05)。外周血CTC/CHC在初诊RMS患儿与健康儿童之间的差异具有统计学意义(P<0.05),其变化趋势与RMS患儿疗效基本一致。初诊时外周血CTC簇阳性患儿均出现了进展/复发，初诊时骨髓血CTC簇阳性患儿均为高危。结论 外周血CTC/CHC在RMS患儿中有较高的检出率，可协助早期诊断RMS。外周血CTC/CHC可能有助于实时监测RMS患儿的疗效，且CHC比CTC更敏感。初诊时CTC簇阳性在危险度分层及预后评估具有潜在应用价值。
2025年02期 v.30 109-114+126页 [查看摘要][在线阅读][下载 265K] [下载次数：8 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：7 ] - 刘雨秋;杜薇薇;吴茜桐;张玉迪;何海龙;肖佩芳;王易;胡绍燕;卢俊;
目的 探讨HCV方案和DHAG方案再诱导治疗儿童复发/难治性急性髓系白血病(R/R AML)的有效性及安全性。方法 回顾性纳入2018年9月—2023年2月苏州大学附属儿童医院分别接受HCV和DHAG方案再诱导治疗的R/R AML患儿的临床资料。结果 87例R/R AML患儿入组。(1) HCV组和DHAG组患儿的完全缓解率分别为77.3%和64.6%(P=0.272)、完全缓解伴微小残留病变(MRD)阴性率分别为54.5%和40.0%(P=0.234)。(2)不良反应方面，HCV组和DHAG组患儿发热合并中性粒细胞减少的发生率分别为54.5%和78.5%(P=0.030);疗程期间因感染静脉联合3-4种抗生素使用率分别为27.3%和58.4%(P=0.011)。结论 HCV方案和DHAG方案治疗R/R-AML均有较高的缓解率；HCV组发热性中性粒细胞减少的发生率较低、静脉联合3-4种抗生素使用率较低。
2025年02期 v.30 115-120页 [查看摘要][在线阅读][下载 150K] [下载次数：15 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：7 ] - 陈心如;汤继宏;肖潇;武银银;徐欢;冯隽;张利亚;张兵兵;
目的 探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿脑静脉窦血栓形成(CVST)的临床特点、危险因素及预后，以期对ALL伴CVST患儿的早期诊治和预后判断提供参考和依据。方法 回顾性分析2019年3月1日—2024年3月1日期间血液肿瘤科收治的757例ALL患儿的临床资料，通过logistic回归进行单因素分析和多因素分析，探究ALL伴CVST的危险因素。结果 我院近5年收治的757例ALL患儿中，15例(1.98%)发生CVST。使用单因素分析，年龄≥8岁，T细胞免疫表型和中/高危组患儿CVST发生的风险增加；使用多因素分析，具有统计学意义的风险因素是年龄≥8岁、T细胞免疫表型和中高危组患儿(P<0.05)。大多数病例(80%)发生在化疗的诱导缓解期间，接受地塞米松和培门冬酶的联合治疗。15例患儿用低分子量肝素钙治疗至少3个月后，可观察到显著的影像学改善，存活率为100%。结论 当T细胞免疫分型、中/高危组、年龄≥8岁(三者有其一即可)的ALL患儿在化疗后出现头晕、头痛、抽搐、肢体乏力等神经系统症状时，要高度警惕CVST的发生，及时头颅MRI血管造影有利于早期诊断。
2025年02期 v.30 121-126页 [查看摘要][在线阅读][下载 204K] [下载次数：13 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：10 ] - 樊倩倩;涂松济;储金华;黄玲玲;杨林海;张坤龙;王宁玲;
目的 探讨含克拉屈滨化疗方案在儿童难治/复发急性髓系白血病(AML)中的疗效及安全性。方法 回顾性分析2019年3月—2023年4月接受含克拉屈滨化疗方案治疗的儿童难治/复发AML的临床资料，计算其CR率、不良反应发生率。结果 12例入组患儿中难治性AML 8例，复发AML 4例。应用CLAG方案2例，克拉屈滨+HAA方案1例，克拉屈滨+HAG方案9例(其中5例应用2个疗程)。1疗程CR率92%,造血干细胞移植率83%。3级发热性中性粒细胞减少83%,3级贫血100%,4级血小板减少100%。结论 含克拉屈滨的化疗方案治疗儿童难治/复发AML CR率高，耐受性好，是一种有效、安全的选择。
2025年02期 v.30 127-130页 [查看摘要][在线阅读][下载 124K] [下载次数：5 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：6 ] - 周建文;毛彦娜;何永艳;马平;刘姗姗;陶菁;何楠;刘炜;
目的 提高对儿童系统性EBV阳性T细胞淋巴瘤(STCLC)的认识。方法 回顾性分析郑州大学附属儿童医院医院2021年1月—2023年7月收治的5例儿童STCLC的临床表现、实验室检查、化疗移植方案及随访情况。结果 男2例、女3例，中位发病年龄5.8(1.1-12.0)岁。4例为急性原发EBV感染引起的儿童系统性EBV阳性T细胞淋巴瘤，1例为慢性活动性EBV感染背景下发病。初诊时均有反复发热、多系统受累，3例合并噬血细胞综合征。外周血单个核细胞EBV-DNA拷贝数(61.50-6860.00)×10~2/mL,血浆EBV-DNA拷贝数(5.33-2080.00)×10~2/mL。全外显子测序发现3例基因突变，分别为CTPS1杂合突变、XIAP p.Q423P突变、PIK3CD突变，但根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南初步判定为非致病性变异。5例均行组织病理学检查诊断，病理特征主要为淋巴结或肠粘膜固有结构破坏，片状或局灶坏死，增生的淋巴细胞形态较单一，轻度或明显异型性，免疫组化提示4例CD8+/CD4-,1例CAEBV起病为CD8-/CD4+,CD56阴性或部分阳性，颗粒酶B、TIA-1阳性，原位杂交EBER阳性，TCR基因重排阳性。5例患儿根据病情化疗2-4个疗程，4例联合芦可替尼，经化疗后4例达PR,异基因造血干细胞移植后3个月评估均CR,中位随访时间21.7个月，均无事件生存。1例PD,PD患儿移植后+1天合并鲍曼不动杆菌败血症死亡。结论 儿童STCLC发病急，起病时往往多系统受累，易合并HLH,诊断时需结合临床、病理组化、克隆性特征等，化疗后及时衔接异基因造血干细胞移植疗效显著。
2025年02期 v.30 131-135页 [查看摘要][在线阅读][下载 134K] [下载次数：9 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：10 ]
- 姚小静;李燕;程丽娜;赵雪莲;
<正>1 病例资料患儿女，4岁6月，因“间断右膝关节疼痛13天，发热1天”于2023年6月入住郑州大学第三附属医院小儿血液科。患儿13天前出现右膝关节疼痛，为腘窝处疼痛，呈持续性钝痛，可忍受，伴有跛行，无发热、皮疹、关节肿胀、关节畸形等，查血常规白细胞计数7.16×10~9/L,中性粒细胞比例0.657,淋巴细胞比例0.276,血红蛋白104g/L,血小板计数130×10~9/L,C反应蛋白4.51mg/L,血沉27mm/h,
2025年02期 v.30 136-139页 [查看摘要][在线阅读][下载 360K] [下载次数：21 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：7 ] - 石鑫;张伟令;张谊;黄东生;支天;刘婷婷;孟雪;王群;
<正>1 病例资料患儿，女，2岁时右眼突出伴右眼下眼睑出现青紫色，眼球运动尚可，不伴有视力减退及头晕头痛，眼眶CT检查提示右侧眼眶肌椎内占位性病变，见图1A-B,予病理活检，病理组织免疫组化：1N1-1(-),Myogenin(-),EMA(-),Desmin(-)。CD31(-),CD34(-),S-100(-),Vimentin(+),考虑肾外恶性横纹肌样瘤，外院病理会诊诊断一致，见图2A-C。骨髓细胞形态检查大致正常。
2025年02期 v.30 140-142页 [查看摘要][在线阅读][下载 192K] [下载次数：11 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：5 ] - 田一彤;张磊;丁雯雯;梁卉;
<正>1 病例资料患儿，男，12岁，因“发现贫血2年9个月”入院。患儿2年9月前于当地诊所查血常规示血红蛋白偏低(具体数值不祥),无鼻衄，无呕血、咯血，无尿色改变，无血便、黑便，未予特殊治疗。分别于2023年1月、6月、10月多次因“极重度贫血”予我院血液科住院。住院期间完善骨髓穿刺，示骨髓有核细胞增生明显活跃，粒红比例倒置，红系增生明显活跃，部分中晚幼红细胞可见体积偏小，着色偏蓝，晚幼红细胞可见花瓣核、核畸形；
2025年02期 v.30 143-144页 [查看摘要][在线阅读][下载 159K] [下载次数：4 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：7 ] - 展世宏;成芳芳;胡昳歆;肖佩芳;潘涛;孙斌;胡绍燕;
<正>1 病例资料患儿女，生后22天，因“发现皮肤瘀点、瘀斑3天”于2024年8月29日入院。患儿系G2P1,胎龄39~(+3)周，经阴道娩出，出生体重3.2kg。入院3天前患儿家属无意间发现患儿全身散在瘀点瘀斑，腹部为主，1天前至当地医院查血常规WBC 340.81×10~9/L,HB 98g/L,PLT 33×10~9/L,考虑“新生儿白血病”转来我院。
2025年02期 v.30 145-146+148页 [查看摘要][在线阅读][下载 105K] [下载次数：5 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：6 ] - 蔡永刚;蔺莉;
<正>1 临床资料男，6岁，因“上腹部疼痛1周”于2022年8月24日就诊甘肃省妇幼保健院儿童急救中心，血常规：白细胞 9.59×10~9/L,红细胞 4.8×10~(12)/L,血红蛋白 137g/L,血小板计数 264×10~9/L。血清乳酸脱氢酶(LDH)1099 U/L。粪便隐血：阳性。幽门螺杆菌：阴性。2022年8月26日胃镜：慢性浅表性胃炎；胃底隆起性病变取病理活检。予以补液、抑酸等治疗，腹痛可缓解。
2025年02期 v.30 147-148页 [查看摘要][在线阅读][下载 94K] [下载次数：11 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：11 ]